भारत में हीमोफीलिया निदान अंतराल के कारण रोकी जा सकने वाली दृष्टि हानि
स्रोत:द हिंदू ↗
क्यों मायने रखता है
यह सामान्य विज्ञान (आनुवंशिक रोग/रक्त का थक्का जमना) और गवर्नेंस (सार्वजनिक स्वास्थ्य निदान अंतराल) का एक आदर्श वास्तविक-दुनिया का अंतर्संबंध प्रदान करता है, जो प्रिलिम्स (विज्ञान) और मेन्स GS-2 (स्वास्थ्य से संबंधित मुद्दे) दोनों के लिए अत्यधिक प्रासंगिक है।
सारांश
यह लेख हीमोफीलिया के निदान में भारत की बड़ी कमी (diagnosis gap) के एक गंभीर, लेकिन अक्सर उपेक्षित परिणाम को रेखांकित करता है: निवारण योग्य दृष्टि हानि (preventable vision loss)। हीमोफीलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जो विशिष्ट क्लॉटिंग कारकों (clotting factors) की कमी के कारण सामान्य रूप से रक्त के थक्के जमने की प्रक्रिया को बाधित करता है। भारत में, प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल स्तर पर अपर्याप्त नैदानिक बुनियादी ढांचे और कम जागरूकता के कारण मामलों के एक बड़े हिस्से का पता नहीं चल पाता है। निदान में इस देरी या चूक के कारण गंभीर रक्तस्राव की स्थिति पैदा होती है, जिसमें स्वतःस्फूर्त या चोट के कारण होने वाला इंट्राऑकुलर ब्लीडिंग (आंख के भीतर रक्तस्राव) शामिल है, जो स्थायी अंधेपन का कारण बन सकता है। इस समस्या के समाधान के लिए जमीनी स्तर पर सार्वजनिक स्वास्थ्य व्यवस्था को मजबूत करने, आनुवंशिक विकारों के लिए सक्रिय स्क्रीनिंग (proactive screening) लागू करने और रोकी जा सकने वाली आजीवन विकलांगता से बचाव हेतु उपचार तक बेहतर पहुंच सुनिश्चित करने की आवश्यकता है।
मुख्य बिंदु
- हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार है जिसमें रक्त का थक्का जमने वाले कारकों की कमी हो जाती है, जिससे लंबे समय तक और अनियंत्रित रक्तस्राव होता है।
- प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल स्तर पर अपर्याप्त नैदानिक सुविधाओं, उच्च लागत और कम जागरूकता के कारण भारत हीमोफीलिया के निदान में एक गंभीर अंतराल से जूझ रहा है।
- निदान न किए गए या खराब तरीके से प्रबंधित हीमोफिलिया का एक अनदेखा और गंभीर परिणाम रोकी जा सकने वाली दृष्टि हानि है, जो अनुपचारित इंट्राऑक्युलर रक्तस्राव (आंँखों के अंदर रक्तस्राव) के कारण होती है।
- इन अपरिवर्तनीय जटिलताओं को कम करने के लिए जमीनी स्तर पर स्वास्थ्य सेवा वितरण में सुधार, शीघ्र आनुवंशिक जांच और दुर्लभ बीमारियों के लिए लक्षित हस्तक्षेपों की आवश्यकता है।
महत्वपूर्ण शब्द
हीमोफीलिया
एक वंशानुगत आनुवंशिक विकार जिसमें थक्का जमाने वाले कारकों की कमी या खराबी के कारण रक्त का थक्का ठीक से नहीं जमता है, जिससे अनियंत्रित आंतरिक या बाहरी रक्तस्राव होता है।
UPSC context
आनुवंशिक विकारों और भारत के रोग भार के ज्ञान का परीक्षण करने के लिए GS Paper 3 (विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी) के लिए महत्वपूर्ण।
दुर्लभ बीमारियों के लिए राष्ट्रीय नीति, 2021
स्वास्थ्य सेवा तक पहुंच में सुधार के लिए अधिसूचित उत्कृष्टता केंद्रों (Centers of Excellence) में दुर्लभ बीमारियों के इलाज के लिए ₹50 लाख तक की वित्तीय सहायता प्रदान करने वाली केंद्र सरकार की एक रूपरेखा।
UPSC context
Critical for GS Paper 2 (Health Policy) regarding state intervention, healthcare funding, and addressing marginalized medical needs.
नेत्र रक्तस्राव
आँख के भीतर अचानक होने वाला रक्तस्राव, जो अनिदानित हीमोफिलिया रोगियों में स्वतः हो सकता है, और यदि इसका शीघ्र उपचार न किया जाए, तो यह संभावित रूप से अपरिवर्तनीय अंधेपन का कारण बन सकता है।
UPSC context
GS पेपर 2 (स्वास्थ्य) के लिए प्रासंगिक। प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल में नैदानिक अंतराल (diagnostic gaps) के उन परिणामों को रेखांकित करता है जो ऐसी दिव्यांगताओं का कारण बनते हैं जिन्हें रोका जा सकता है।
एक्टिवेटेड पार्शियल थ्रोम्बोप्लास्टिन टाइम (APTT) परीक्षण
एक विशेष रक्त परीक्षण जो यह मापता है कि रक्त का थक्का जमने में कितना समय लगता है, जिसका उपयोग हीमोफीलिया जैसे छिपे हुए रक्तस्राव विकारों के निदान के लिए 'फैक्टर एसे' (factor assays) के साथ किया जाता है।
UPSC context
GS पेपर 3 (विज्ञान और प्रौद्योगिकी) से संबंधित। निवारक सार्वजनिक स्वास्थ्य रणनीतियों के लिए महत्वपूर्ण चिकित्सा निदान के प्रति जागरूकता का परीक्षण करता है।
प्रारंभिक ट्रैप
हीमोफीलिया केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, जबकि महिलाएं केवल इस बीमारी की लक्षणहीन वाहक के रूप में कार्य कर सकती हैं।
यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन महिलाओं में भी यह बीमारी प्रकट हो सकती है यदि वे दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित (mutated) जीन विरासत में प्राप्त करती हैं। UPSC के विकल्पों में "exclusively" से सावधान रहें।
संबंधित अवधारणाएँ
हीमोफीलिया जैसे X-लिंक्ड रिसेसिव आनुवंशिक विकार कैसे कार्य करते हैं?
- गुणसूत्रीय लोकस: इस विकार के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है।
- पुरुषों की सुभेद्यता: चूंकि पुरुषों (XY) में केवल एक ही X क्रोमोसोम होता है, इसलिए केवल एक उत्परिवर्तित प्रति (mutated copy) का विरासत में मिलना ही इस बीमारी का कारण बनने के लिए पर्याप्त है।
- महिला वंशागति: महिलाओं (XX) में इस बीमारी के लक्षण प्रकट होने के लिए दोनों माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिलना आवश्यक है। केवल एक उत्परिवर्तन के साथ, वे लक्षणरहित वाहक बनी रहती हैं।
दुर्लभ बीमारियों के लिए राष्ट्रीय नीति (NPRD) 2021 के मुख्य प्रावधान क्या हैं?
- वित्तीय सहायता: नामित उत्कृष्टता केंद्रों (CoEs) में उपचार के लिए प्रति मरीज ₹50 लाख तक प्रदान करता है।
- सार्वभौमिक पहुँच: वित्तीय सहायता में संशोधन किया गया ताकि CoEs में इलाज करा रहे दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित सभी मरीजों को शामिल किया जा सके, न कि केवल BPL परिवारों के मरीजों को।
- क्राउडफंडिंग तंत्र: इसमें उपचार की उच्च लागत के लिए स्वैच्छिक कॉर्पोरेट और व्यक्तिगत क्राउडफंडिंग को प्रोत्साहित करने के लिए एक सरकार-समर्थित डिजिटल प्लेटफॉर्म शामिल है।
अंतर-विषय पैटर्न
दुर्लभ रोग + स्वदेशी मेडटेक
हीमोफिलिया के लिए ICMR के हालिया कम लागत वाले रैपिड टेस्ट, किफायती और सुलभ डायग्नोस्टिक्स के लिए 'मेक इन इंडिया' अभियान के साथ दुर्लभ बीमारी प्रबंधन को जोड़ते हैं।
Genetics + RPwD Act 2016
हीमोफिलिया को दिव्यांगजन अधिकार (RPwD) अधिनियम, 2016 के तहत स्पष्ट रूप से एक निर्दिष्ट दिव्यांगता के रूप में मान्यता दी गई है, जो आनुवंशिक निदान को दिव्यांगता अधिकारों से जोड़ता है।
2026 की प्रारंभिक परीक्षा (prelims) में X-लिंक्ड आनुवंशिक विरासत नियमों को NPRD 2021 के ₹50 लाख के उपचार वित्तपोषण (treatment funding) प्रावधानों के साथ जोड़ने वाले प्रश्न की उम्मीद की जा सकती है।
संबद्ध PYQ · 3
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- 1998PrelimsGS1
Haemophilia is a genetic disorder which leads to
- 2024MainsGS2
In a crucial domain like the public healthcare system the Indian State should play a vital role to contain the adverse impact of marketisation of the system. Suggest some measures through which the State can enhance the reach of public healthcare at the grassroots level.
- 2021PrelimsGS1
In the context of hereditary diseases, consider the following statements : 1. Passing on mitochondrial diseases from parent to child can be prevented by mitochondrial replacement therapy either before or after in vitro fertilization of egg. 2. A child inherits mitochondrial diseases entirely from mother and not from father. Which of the statements given above is/are correct?
