CCMB की आनुवंशिक खोज और जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट के निष्कर्ष
स्रोत:द हिंदू ↗
क्यों मायने रखता है
GenomeIndia Project के व्यावहारिक परिणामों को दर्शाता है, जैविक अवधारणाओं (जीन उत्परिवर्तन, ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण) को समाजशास्त्रीय कारकों (अंतर्विवाह) के साथ जोड़ता है, और GS पेपर 3 (विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी) एवं GS पेपर 1 (समाज) के लिए प्रासंगिक सार्वजनिक स्वास्थ्य निहितार्थों (मेलानोमा जोखिम) पर प्रकाश डालता है।
सारांश
CSIR-CCMB के शोधकर्ताओं ने एक युवा भारतीय लड़की में लाल बालों के लिए जिम्मेदार MC1R जीन में एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) उत्परिवर्तन की पहचान की है। जीनोमइंडिया कंसोर्टियम (GenomeIndia Consortium) के व्यापक जीनोमिक डेटा का लाभ उठाते हुए, वैज्ञानिकों ने विभिन्न भारतीय आबादी में रंजकता (pigmentation) से जुड़े 21 नए आनुवंशिक वेरिएंट का मानचित्रण किया। ये निष्कर्ष न केवल मेलेनिन उत्पादन की जैविक प्रणालियों को प्रदर्शित करते हैं, बल्कि यह भी रेखांकित करते हैं कि अंतर्विवाह (endogamy) जैसी सामाजिक प्रथाएं भारत की अद्वितीय जनसंख्या आनुवंशिकी को कैसे प्रभावित करती हैं। इसके अलावा, इस तरह के जीन वेरिएंट की ट्रैकिंग त्वचा संबंधी स्थितियों, जिनमें मेलानोमा (melanoma) भी शामिल है, के प्रति संवेदनशीलता की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है।
मुख्य बिंदु
- CSIR-CCMB के वैज्ञानिकों ने एक पांच वर्षीय भारतीय लड़की में लाल बालों के लिए जिम्मेदार MC1R जीन में एक दुर्लभ उत्परिवर्तन (mutation) (c.872C>A) की पहचान की है।
- यह स्थिति ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) है, जिसका अर्थ है कि बच्चे को प्रत्येक माता-पिता से उत्परिवर्तित जीन (mutated gene) की एक प्रति विरासत में मिली है, जो स्वयं लक्षणहीन वाहक (asymptomatic carriers) थे।
- MC1R जीन यूमेलानिन (भूरा/काला वर्णक) और फियोमेलानिन (लाल/पीला वर्णक) के बीच संतुलन निर्धारित करके रंजकता (pigmentation) को नियंत्रित करता है।
- GenomeIndia Consortium के डेटा का उपयोग करते हुए—जिसने 91 समूहों के 11,000 व्यक्तियों का अनुक्रमण (sequencing) किया था—शोधकर्ताओं ने 21 नए और अत्यंत दुर्लभ (ultra-rare) MC1R वेरिएंट पाए हैं।
- यह अध्ययन दर्शाता है कि किस प्रकार भारतीय आनुवंशिक विविधता और अंतर्विवाह (endogamy) जैसी सामाजिक प्रथाएं, जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट्स और विभिन्न क्षेत्रों में भिन्न-भिन्न पिगमेंटेशन (pigmentation) लक्षणों को जन्म देती हैं।
- MC1R वेरिएंट्स का अध्ययन नैदानिक महत्व रखता है क्योंकि कुछ विशिष्ट म्यूटेशन मेलानोमा जैसे त्वचा कैंसर के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ा सकते हैं।
महत्वपूर्ण शब्द
जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट
जैव प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) की एक प्रमुख पहल, जिसका उद्देश्य विभिन्न जातीय समूहों के 10,000 संपूर्ण जीनोम का अनुक्रमण (sequence) करना है, जिससे भारतीय जनसंख्या के लिए एक व्यापक आनुवंशिक संदर्भ डेटाबेस तैयार किया जा सके।
UPSC context
GS पेपर III (जैव प्रौद्योगिकी); प्रिसिजन मेडिसिन, स्वदेशी आनुवंशिक मानचित्रण और स्वास्थ्य नीति पर प्रश्नों के लिए महत्वपूर्ण।
CSIR-कोशिकीय एवं आणविक जीवविज्ञान केंद्र (CCMB)
वैज्ञानिक एवं औद्योगिक अनुसंधान परिषद (CSIR) के तहत हैदराबाद में स्थित एक प्रमुख अनुसंधान प्रयोगशाला, जो आनुवंशिकी (genetics), आणविक जीव विज्ञान (molecular biology) और जैव प्रौद्योगिकी (biotechnology) में विशेषज्ञता रखती है।
UPSC context
GS पेपर III (साइंस एंड टेक); भारतीय जैविक अनुसंधान और स्वदेशी नवाचारों में संस्थागत भूमिकाओं के लिए प्रासंगिक।
जीनोम इंडिया कंसोर्टियम
IISc और CCMB सहित 20 प्रमुख भारतीय अनुसंधान और शैक्षणिक संस्थानों का एक सहयोगी नेटवर्क, जो GenomeIndia Project को लागू करने के लिए जिम्मेदार है।
UPSC context
GS पेपर III; उच्च-स्तरीय वैज्ञानिक अनुसंधान में संस्थागत ढांचों और सार्वजनिक-निजी-शैक्षणिक भागीदारी के ज्ञान का परीक्षण करता है।
MC1R जीन
मेलेनिन उत्पादन को विनियमित करने के लिए उत्तरदायी प्रोटीन-कोडिंग जीन; इस जीन में उत्परिवर्तन (mutations) आमतौर पर लाल बालों जैसे बालों और त्वचा के रंग की विविधताओं को निर्धारित करते हैं।
UPSC context
GS पेपर III (आनुवंशिकी); आनुवंशिक वंशागति, उत्परिवर्तन और मानव स्वास्थ्य में जैविक मार्कर (biological markers) की समझ का परीक्षण करता है।
अंतर्विवाह
एक विशिष्ट समूह के भीतर विवाह करने की सामाजिक प्रथा, जो भारतीय संदर्भ में विशिष्ट जेनेटिक सिग्नेचर और दुर्लभ अप्रभावी लक्षणों (rare recessive traits) की बढ़ी हुई व्यापकता का कारण बनती है।
UPSC context
GS Paper I (समाज) और III (Genetics); सामाजिक संरचनाओं को जनसंख्या आनुवंशिकी (population genetics) और स्वास्थ्य संबंधी प्रवृत्तियों (health predispositions) के साथ जोड़ता है।
मेलेनिन
एक प्राकृतिक वर्णक जो त्वचा, बालों और आँखों के रंग के लिए उत्तरदायी है; इसका उत्पादन स्तर MC1R जैसे विशिष्ट जीन द्वारा प्रभावित होता है।
UPSC context
GS पेपर III (जीव विज्ञान/स्वास्थ्य); बुनियादी जैविक अवधारणा जो अक्सर मेलानोमा जैसी बीमारी के प्रति संवेदनशीलता से जुड़ी होती है।
ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन
एक आनुवंशिक स्थिति जिसमें किसी विशिष्ट लक्षण या विकार को प्रदर्शित करने के लिए व्यक्ति को एक उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियाँ (प्रत्येक माता-पिता से एक) विरासत में मिलना आवश्यक होता है।
UPSC context
GS Paper III (Science); अंतर्विवाही आबादी में दुर्लभ बीमारियों और लक्षणों के वंशानुक्रम पैटर्न को समझने के लिए महत्वपूर्ण।
मेडजीनोम
भारत की एक प्रमुख निजी क्षेत्र की जीनोमिक्स कंपनी जो जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स प्रदान करती है और बड़े पैमाने पर जनसंख्या-आधारित जीनोमिक अध्ययनों और डेटाबेस में योगदान देती है।
UPSC context
GS पेपर III (Biotechnology); स्वास्थ्य सेवा और जीनोमिक डेटा में निजी उद्यमों की भूमिका पर चर्चा के लिए प्रासंगिक।
प्रारंभिक ट्रैप
MC1R जेनेटिक म्यूटेशन मेलेनिन के उत्पादन को पूरी तरह से रोक देता है, जिसके परिणामस्वरूप बाल लाल हो जाते हैं।
यह म्यूटेशन मेलानिन संश्लेषण (melanin synthesis) को रोकता नहीं है; बल्कि यह यूमेलानिन (eumelanin - काला/भूरा) से फियोमेलानिन (pheomelanin - लाल/पीला) के संतुलन को बदल देता है। मेलानिन की पूर्ण कमी एल्बिनिज्म (albinism) की विशेषता है।
संबंधित अवधारणाएँ
ऑटोसोमल रिसेसिव (autosomal recessive) आनुवंशिक लक्षण को क्या परिभाषित करता है?
- दो प्रतियों की आवश्यकता: यह लक्षण केवल तभी प्रकट होता है जब किसी व्यक्ति को उत्परिवर्तित जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, माता-पिता दोनों से एक-एक।
- लक्षणहीन वाहक: माता-पिता जिनमें उत्परिवर्तन (mutation) की केवल एक प्रति होती है, उनमें लक्षण दिखाई नहीं देते, लेकिन वे इस परिवर्तित जीन को अपनी संतान को स्थानांतरित कर सकते हैं।
- सामान्य उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और MC1R म्यूटेशन जैसी कुछ रंजकता संबंधी भिन्नताएँ इस श्रेणी के अंतर्गत आती हैं।
जीनोम इंडिया प्रोजेक्ट (GIP) क्या है?
- मुख्य उद्देश्य: जैव प्रौद्योगिकी विभाग (Department of Biotechnology) द्वारा वित्तपोषित एक अखिल भारतीय पहल, जिसने भारत की विशाल आनुवंशिक विविधता का मानचित्रण करने के लिए 10,000 से अधिक मानव जीनोम का सफलतापूर्वक अनुक्रमण (sequencing) किया है।
- संदर्भ डेटाबेस: इसका उद्देश्य जनसंख्या-विशिष्ट बीमारियों, आनुवंशिक वेरिएंट्स और फेनोटाइपिक लक्षणों को बेहतर ढंग से समझने के लिए एक आधारभूत संदर्भ आनुवंशिक डेटाबेस तैयार करना है।
- वैयक्तिकृत चिकित्सा: इसके परिणामस्वरूप प्राप्त डेटा पूर्वानुमानात्मक स्वास्थ्य और व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए आधारशिला बनता है, जिससे लक्षित नैदानिक हस्तक्षेपों में मदद मिलती है।
अंतर-विषय पैटर्न
आनुवंशिक विविधता पर अंतर्विवाह का प्रभाव
GS1 (भारतीय समाज) का GS3 (विज्ञान) के साथ अंतर्संबंध है। अंतर्विवाह (endogamy) की सांस्कृतिक प्रथा जीन पूल (gene pools) को सीमित करती है, जिससे विशिष्ट जनसंख्याओं में होमोजाइगस (homozygous) जीनोटाइप और दुर्लभ रिसेसिव (recessive) आनुवंशिक विकारों की आवृत्ति बढ़ जाती है।
पिगमेंटेशन जीन और त्वचा कैंसर का जोखिम
बुनियादी जेनेटिक मैपिंग को क्लिनिकल स्वास्थ्य से जोड़ना। MC1R वेरिएंट की ट्रैकिंग केवल शारीरिक लक्षणों को निर्धारित करने तक सीमित नहीं है; यह चिकित्सकीय रूप से मेलेनोमा जैसी त्वचा की गंभीर स्थितियों के प्रति किसी व्यक्ति की संवेदनशीलता का पूर्वानुमान लगाती है।
2026 की Prelims परीक्षा में GenomeIndia के सीक्वेंसिंग लक्ष्यों को अंतर्विवाह (endogamy) और अप्रभावी लक्षणों (recessive traits) के आनुवंशिक परिणामों से जोड़ते हुए एक प्रश्न की उम्मीद करें।
संबद्ध PYQ · 3
संबद्ध PYQ · 3
- 2017PrelimsGS1
With reference to agriculture in India, how can the technique of 'genome sequencing', often seen in the news, be used in the immediate future? 1. Genome sequencing can be used to identify genetic markers for disease resistance and drought tolerance in various crop plants. 2. This technique helps in reducing the time required to develop new varieties of crop plants. 3. It can be used to decipher the host-pathogen relationships in crops. Select the correct answer using the code given below:
- 2021PrelimsGS1
In the context of hereditary diseases, consider the following statements : 1. Passing on mitochondrial diseases from parent to child can be prevented by mitochondrial replacement therapy either before or after in vitro fertilization of egg. 2. A child inherits mitochondrial diseases entirely from mother and not from father. Which of the statements given above is/are correct?
- 2023PrelimsGS1
'Microsatellite DNA' is used in the case of which one of the following?
